Incidental diagnosis of mucopolysaccaridosis type III B while following up with ADHD

Abstract

Mukopolisakaridoz tip III (Sanfilippo sendromu), otozomal resesif kalitilan heparan sulfat enziminin lizozomal indirgenmesinde rol alan dort enzimden birinin eksikligine baglidir. Cocuklara genellikle gec tani konur veya yanlislikla idiyopatik konusma gecikmesi, dikkat eksikligi hiperaktivite bozuklugu (DEHB) ve/veya otizm tanisi konur. Ilerleyici zihinsel yikim, davranis sorunlari ile daha az belirgin dismorfik yuz bulgulari ve hafif bedensel bulgularla karakterizedir. Karin agrisi nedeniyle cocuk gastroenteroloji bolumune basvuran ve DEHBsi olan asiri huzursuz, isbirligi kurulamayan, alinan oykude geceleri de uyuyamayan, konusmaya gec baslayan ve bu nedenle defalarca cocuk psikiyatrisine basvurduklari saptanan mukopolisakkaridoz III B tanisi konan olgu sunulmustur. [Anadolu Psikiyatri Derg 2016; 17(0.300): 41-44]